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La acantocitosis es la presencia de un tipo de glóbulos rojos anormales en el torrente sanguíneo, llamados acantocitos o eritrocitos con espinas o espículas en su superficie.

Existen tres enfermedades en las que se puede observar la acantocitosis que son:

• Abetalipoproteinemia o síndrome de Bassen Kornzweig: Es la forma familiar hereditaria. En esta enfermedad el 80% de los hematíes en la sangre circulante son acantocitos. A causa de la incapacidad del intestino para absorber las grasas de la dieta, se producen diarrea o heces grasosas, y dificultades de aprendizaje en los niños (retraso mental y problemas nerviosos, entre otras complicaciones). Se acompaña frecuentemente de anemia hemolítica.
• Síndrome de McLeod: Es un trastorno multisistémico ligado al cromosoma X con alteración hematológica, neuromuscular y del sistema nervioso central, que pertenece al grupo de las llamadas neuroacantocitosis.