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Las Leyes de Mendel (o Genética mendeliana o Reglas de Mendel) es un conjunto de reglas primarias relacionadas con la transmisión por herencia de las características que poseen los organismos padres y transmiten a sus hijos; este mecanismo de herencia tiene su fundamento en la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866 que fue “re-descubierto” posteriormente en 1900, generando una controversia. Cuando las leyes de Mendel fueron integradas en la teoría cromosómica de la herencia de Thomas Hunt Morgan en el año 1915 se puede decir que pasaron a ser el núcleo de la genética clásica.

Tabla de contenidos 1 Historia 2 Leyes de Mendel 2.1 Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial 2.2 Ley de la segregación de caracteres independientes 2.3 Ley de la Herencia Independiente de Caracteres 3 Referencias 4 Enlaces externos

[editar] Historia

Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridación entre plantas realizadas por Gregor Mendel, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863 cultivó y probó cerca de 28,000 plantas del guisante. Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado: “Experimentos sobre hibridación de plantas” que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.^[1]

Los resultados de Mendel fueron prácticamente desconocidos por más de tres décadas. Incluso el propio Mendel no había detectado la posible aplicabilidad, y creía que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies. En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue “re-descubierto” por tres científicos europeos, Hugo de Vries, Carl Correns, y Erich von Tschermak. La naturaleza exacta del descubrimiento dio lugar a un intenso debate: De Vries fue el primero que publicó el tema, y Correns apuntó a la antelación de Mendel tras haber leído el artículo de De Vries y declaró que el trabajo no era original. Algunos investigadores posteriores acusaron a Von Tschermak de no haber comprendido los resultados de Vries y haber juzgado tan severamente.

No obstante el “re-descubrimiento” hizo que el mendelismo reviviera aunque lo hizo como una teoría controvertida. Su más vigoroso promotor en Europa era William Bateson, que fue el primero en acuñar el término “genética“, “gen“, y “alelo” para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biológica. El modelo de herencia fue muy replicado por los otros biólogos debido a que la herencia era discontinua, en oposición a la aparente continuidad observada en la naturaleza. Muchos biólogos rechazaron la teoría por no llegar a saber si las leyes eran aplicables a todas las especies. Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A. Fisher mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Thomas Hunt Morgan y su asistente pudieron integrar en el modelo teórico de Mendel con la teoría cromosómica de la herencia, en la que los cromosomas de unas células se investigaron detenidamente hasta poder comprobar los mecanismos de herencia, creando así lo que se denomina genética clásica, lo que hizo que la teoría de Mendel se cimentara un lugar en la historia.

[editar] Leyes de Mendel

[editar] Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial

Conocida también como Primera Ley de Mendel. Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente. Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley). Véase la versión inglesa de este artículo para una exposición más rigorosa y sencilla.

Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo de raza pura y otra variedad de guisantes con piel de color verde , la separación en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observó además que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina también a esta ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación

Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una “condición intermedia” de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas:AA y otras con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.

[editar] Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de la separación o disyunción de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con caraterísticas de piel verde, pudo comprobar que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde.

La segregación asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.

[editar] Ley de la Herencia Independiente de Caracteres

También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: color de la piel y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.

Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió dos tipos de “factores” (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o “patrones” según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? Estructura génica del cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos “homocigoto” o “heterocigoto” para genes ubicados en este cromosoma. “YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO” De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivación del cromosoma X en la expresión de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así pues de los dos X con que cuenta una célula femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr. Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol genealógico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbología para la realización del árbol genealógico. Confección del Arbol Genealógico . Como en cualquier otra especialidad médica, en Genética adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado “árbol genealógico” o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales símbolos.

Herencias dominantes, (autosómicas y ligadas al cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada enfermedad o característica se expresa aún estando en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X

Herencia Autosómica dominante:

Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El patrón ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente los criterios que debemos definir ante un árbol genealógico para plantear como modo de herencia el autosómico dominante. En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo. Herencia dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante. Observe el siguiente árbol:

-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. -Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado. Herencias recesivas, autosómicas y ligadas al cromosoma X. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Observe detenidamente el siguiente árbol genealógico:

Llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.

Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente árbol genealógico:

Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón Hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación: -Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.

[editar] Referencias

[editar] Enlaces externos

• Animación de la tercera ley de Mendel